1o Τρίμηνο

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 1ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ

 

• Ανατομικός έλεγχος

Το υπερηχογράφημα πρώτου τρίμηνου διενεργείται από την 11η μέχρι και τη 14η εβδομάδα κύησης. Με την εξέταση αυτή μπορούμε με μεγάλη ακρίβεια να υπολογίσουμε την ηλικία κύησης μετρώντας το μήκος του εμβρύου (CRL) κάτι πολύ σημαντικό σε περιπτώσεις που οι έγκυες έχουν ασταθή κύκλο ή δεν θυμούνται την τελευταία τους περίοδο και να προσδιορίσουμε την πιθανή ημερομηνία τοκετού. Επιπλέον με το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται μια πρώτη εκτίμηση της ανάπτυξης και ανατομίας του εμβρύου για την ανίχνευση σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών. Στις πολύδυμες κυήσεις προσδιορίζεται η χοριονικότητα, αν δηλαδή τα έμβρυα έχουν ίδιο ή διαφορετικούς αμνιακούς σάκους και πλακούντες.

• Υπολογισμός κίνδυνου για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Κάθε έγκυος διατρέχει κίνδυνο να κυοφορεί ένα έμβρυο με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Στο υπερηχογράφημα πρώτου τρίμηνου διενεργείται η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Η αυχενική διαφάνεια είναι η συλλογή υγρού στον αυχένα του εμβρύου κάτω από το δέρμα του και είναι ορατή σε όλα τα έμβρυα μεταξύ 11 και 13+6 εβδομάδες κύησης. Σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλες παθολογίες (π.χ. καρδιοπάθειες) το μέγεθος της αυχενικής διαφάνειας τείνει να είναι αυξημένο σε σχέση με τα φυσιολογικά έμβρυα. Το ελάχιστο μήκος του εμβρύου για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να είναι 45mm και το μέγιστο 84mm. Συγχρόνως αξιολογούνται και άλλοι δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών: το ρινικό οστό, η αιματική ροή διάμεσου της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου.

Η αυχενική διαφάνεια εντοπίζει από μόνη της το 75% περίπου των εμβρύων με σύνδρομο Down. Συνδυάζοντας τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνεια, την ηλικίας της μητέρας, την μέτρηση στο αίμα της μητέρας δυο ορμονών της ελεύθερης β-hCG και της PAPP-A ( βιοχημικοί δείκτες± ) υπολογίζεται μέσο ειδικού λογισμικού* μια συνολική πιθανότητα κίνδυνου για την τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) αυξάνοντας έτσι το ποσοστό ανίχνευσης σε 90%. Το αποτέλεσμα αυτής της συνδυασμένης εξέτασης θα είναι ένας αριθμός που θα αντιπροσωπεύει την πιθανότητα που έχετε το έμβρυο σας να πάσχει από σύνδρομο Down. Αν λοιπόν από το αποτέλεσμα αυτής της εξέτασης προκύπτει η πιθανότητα 1 στα 1000 το έμβρυο σας να πάσχει από σύνδρομο Down, αυτό σημαίνει ότι αν είχαμε 1000 γυναίκες σαν εσάς η μια θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down ενώ οι υπόλοιπες 999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Με τη βοήθεια του ειδικού λογισμικού που προαναφέρθηκε υπολογίζεται και μια συνολική πιθανότητα κίνδυνου για τις αμέσως συχνότερες τρισωμίες μετά το σύνδρομο Down, τη τρισωμία 18 και 13. Η εξέταση αυτή λοιπόν δεν μπορεί να διαγνώσει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί όμως να ανιχνεύσει τις έγκυες υψηλού κίνδυνου στις οποίες θα συστηθεί ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με τις μεθόδους της λήψης τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης. Αυτές οι δυο επεμβατικές μέθοδοι είναι οι μόνες που μπορούν να διαγνώσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με ποσοστό αποβολής περίπου 1% πάνω από το στατιστικό ποσοστό αποβολών της εγκύου.

*Λογισμικό του Fetal Medicine Foundation -2012 (έκδοση 2.8)

± Μέτρηση των ορμονών ελεύθερης β-hCG και της PAPP-A με αναλυτή Roche