Η βιοψία τροφοβλάστης γίνεται από τις 11 μέχρι τις 14 εβδομάδες κύησης. Ελέγχουμε υπερηχογραφικά το έμβρυο και τη θέση του πλακούντα και επιλέγουμε το σημείο της λήψης. Αφού καθαριστεί το δέρμα στην κοιλιά της εγκύου με Betadine προωθείτε μια λεπτή βελόνα κάτω από συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο διάμεσου των κοιλιακών τοιχωμάτων της μητέρας στην περιοχή του πλακούντα. Με αργές κινήσεις γίνεται η αναρρόφηση χοριακών λαχνών του πλακούντα σε ειδικό καλλιεργητικό υγρό. Αφού καθαρίσουμε την κοιλιά της εγκύου από το Betadine ελέγχουμε υπερηχογραφικά τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου.

Το καλλιεργητικό υγρό με τις χοριακές λάχνες αποστέλλεται σε ειδικό εργαστήριο κυτταρογενετικής. Τα κύτταρα των χοριακών λαχνών (πλακούντα) έχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) με αυτά του εμβρύου και εξετάζονται για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά νοσήματα. Υπάρχει η δυνατότητα ταχείας διάγνωσης των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου μέσα σε 24 ως 48 ώρες. Με μια νέα μέθοδο ανάλυσης των χρωμοσωμάτων το μοριακό καρυότυπο ανιχνεύονται όλες οι χρωμοσωμικες ανωμαλίες σε όλο το γονιδίωμα καθώς επίσης γίνεται έλεγχος για μικρο-διπλασιασμούς και ελλείματα στα χρωμοσώματα, ανωμαλίες που σχετίζονται με μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων. Το τελικό αποτέλεσμα βγαίνει σε 5 εργάσιμες ημέρες.

Η βιοψία τροφοβλάστης γίνεται όταν θέλουμε να αποκλείσουμε κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή κάποιο κληρονομικό γενετικό νόσημα.

Ως επεμβατική μέθοδος η βιοψία τροφοβλάστης έχει κίνδυνο αποβολής περίπου 1% πάνω από το στατιστικό ποσοστό αποβολών της εγκύου. Σε γυναίκες που έχουν ομάδα αίματος Rhesus αρνητική πρέπει να χορηγηθεί μια ένεση αντιD-σφαιρίνης για να αποφευχθεί η δημιουργία αντισωμάτων.

Μετά τη βιοψία τροφοβλάστης συστήνεται στην έγκυο χαμηλή δραστηριότητα για ένα 24ωρο. Στην περίπτωση που η έγκυος εμφανίσει πυρετό, έντονες συσπάσεις στη μήτρα, κολπική αιμορραγία και απώλεια υγρών πρέπει να γίνει άμεση ενημέρωση του γιατρού της.